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研讨人员发现瘦素基因发生了新的骤变

德克萨斯州圣安东尼奥市(2019年6月19日) - 全球肥壮症疫情影响深远,现在它有一个大局称号:globesity。德克萨斯uedbet体育医学科学家Raul Bastarrachea医学博士是该团队的一员,该团队发现该基因的一个新骤变调理按捺饥饿的要害激素瘦素。这一新骤变能够协助研讨人员了解人们为什么会发生过多的体脂肪。Bastarrachea博士的研讨旨在协助处理由肥壮引起的心血管疾病和糖尿病等代谢紊乱,并影响全球数百万人。

“咱们越来越多地了解脂肪在体重正常人群中的效果,”Bastarrachea说。“经过研讨基因不能正确编码瘦素发生的问题,咱们正在挨近能够协助数百万代谢紊乱患者的答案。”

在代谢疾病范畴,2000年蛋白质Leptin的准确定位是一个巨大的打破。洛克菲勒大学的研讨人员发现,在实验室环境中随机变得十分肥壮的大鼠中短少这种激素。人类还需求满足的瘦素循环水平来奉告大脑他们的身体脂肪含量满足,他们不需求继续吃更多的食物。换句话说,瘦蛋白标志着哺乳动物中止进食。

瘦蛋白是由脂肪细胞(也称为脂肪组织)发生的蛋白质。它经过循环传达到大脑,在那里激素与下丘脑中的瘦蛋白受体衔接,向身体宣布信号,标明有满足的脂肪,不再需求食物。换句话说,它是一种按捺饥饿的激素。leptin这个姓名来历于希腊文的著作“leptos”,意思是薄。它有时被称为“脂肪控制器”。

先天性瘦素缺乏症是一种与严峻早发性肥壮相关的隐性遗传疾病。在Genes杂志上的一篇文章中,Bastarrachea博士和他的一起研讨人员查看了哥伦比亚的两个姐妹的状况,这些姐妹作为正常体重的婴儿开端了他们的日子,但很快就患有儿童期严峻的肥壮症。之前的事例研讨了遗传学能够追溯到巴基斯坦,土耳其,埃及,印度和我国的人。这是美洲研讨的第一个事例。

科学家发现这两位女人 - 现在现已20多岁了 - 在7号染色体上的瘦素基因骤变。姐妹的瘦素水平很低,低于制作的检测验剂盒的检测限。

基因骤变导致瘦蛋白被“过错折叠”,使它们失效并损坏它们的功用。

在研讨这个家庭的遗传学时,科学家指出这些妇女是直系血缘关系的孩子,这意味着他们在与血亲成婚之前几代人。这是国际上大约五分之一人口的遍及做法,主要是在中东,西亚和北非。但是,这些工会的儿童的健康危险包含由隐性基因引起的稀有疾病。

尽管需求做更多的作业来弄清楚怎么大规模对立瘦素缺乏症,但两名哥伦比亚妇女正在排队服用Metreleptin--瘦素的组成类似物 - 一种十分贵重的打针药物。但是,它的影响或许十分明显,并且会改动日子。

跟着肥壮现在成为一个全球性问题,国际各地的科学家们正在寻觅办法,以避免问题在未来几年成为医疗保健担负。Texas Biomed正在发挥重要效果。

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